Pediatrisk progeri - en genetisk sykdomkarakter, som fører til irreversible endringer i systemet med indre organer på grunn av tidlig aldring av hele organismen. For første gang ble denne anstrengelsen identifisert og beskrevet i 1889 av J. Hutchinson og uavhengig av ham i 1904 av H. Guilford. Til tross for at barndomsprogeri er en ekstremt sjelden sykdom, har mer enn 150 tilfeller blitt beskrevet siden oppdagelsen. Og hver av dem er nøye studert av et stort antall forskere.
Som sådan eksisterer ikke behandling ennå, det vil silegemidler er bare foreskrevet for symptomatisk behandling av sykdommer i siden. Men forskere rundt om i verden studerer problemet og ser etter effektive måter å løse det på.
Barnprogeri karakteriseres av følgende manifestasjoner:
Alle forskere er enige om at barnprogeri ikke er en sykdom som overføres av arv. Verden kjenner kun 1 familie, hvor alle 3 barn har arvet dette syndromet.
Ikke så lenge siden ble det antatt at den enesteårsaken til "barndoms alderdom" er en mutasjon av ett gen som deltar i dannelsen av proteinet av lamin A. På grunnlag av dette proteinet, er cellekjerne bygget. I prosessen med transformasjon av foreløpig A til et modent protein oppstår feil. Dermed er laminat A i enden vesentlig forskjellig fra sunt protein. Dette fører til en rekke patologiske forandringer i barnets kropp som karakteriserer Hutchinson-Gilford sykdommen. Barnprogeri begynner å utvikle seg, forårsaker tidlig aldring.
Men noen forskere har oppdaget et annet geni DNA hvis mutasjon uunngåelig fører til denne sykdommen. Irreversible prosesser i BAF-1 genet er årsaken til utviklingen av defekter i cellemembranen. Og siden BAF-1 interagerer med andre proteiner, forårsaker mutasjonen i sin struktur forstyrrelser i andre proteiner.
I dag står forskerne for en vanskeligoppgaven med en omfattende integrert studie av genmutasjonsprosessen. Og hvis de lykkes, vil de syke barna ha en reell sjanse til å beseire barnets progeri, og legene - for å forhindre forekomsten.
Det er verdt å merke seg at mange pasienter dukket oppdårlig håp om frelse. Amerikanske forskere har påbegynt kliniske forsøk mot denne sykdommen. Det er imidlertid ikke utelukket at ikke alle barn vil kunne leve til denne tiden. Men i alle fall, hvis testene er fullført vellykket og barnets progeri blir beseiret, vil det bli en seier for alle de som gjør alt for å redde barna fra en så forferdelig sykdom.
