Arvelige sykdommer - mutasjoner av menneskelige gener

Arvelige sykdommer har et etiologiskfaktor i form av mutasjoner, som ikke bare er årsaken til abnormiteter, men også påvirker deres patogenese. I disse tilfellene er det en arvelig disposisjon.

Arvelige mutasjoner er delt inn i gen ogkromosomale sykdom. Den første passerte uten noen endringer i løpet av generasjoner, som er forårsaket av virkningen av det muterte genet, men dets patogenese er forbundet med de primære produktene av genene (unormale struktur, mangel på enzymer eller proteiner).

Kromosomal arvelig sykdomer klassifisert av typen mutasjoner for syndromer, som skyldes numerisk (aneuploidy, polyploidi) og strukturelle (duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, slettinger) ved omlegging. Det er også en oppdeling i mono- og polygeniske sykdommer. Sistnevnte skyldes ofte en arvelig disposisjon.

En annen gruppe er avvikene som oppstår når fosteret og moren er uforenlige med antistoffer. Et eksempel er hemolytisk sykdom hos nyfødte.

Menneskelige arvelige sykdommer er i stor grad forbundetmed foreldrenes tilstand på moderlinjen. Så, hvis en mor hadde brystkreft, så er det stor sannsynlighet for kollisjon med et lignende problem. Og i nærvær av en nær slektning med denne diagnosen, blir sannsynligheten for sykdommen doblet. Hvis en person er i fare, anbefales det å gjøre mammogrammer hvert år. Det antas at brystkreft forårsaker muterte gener overført fra mor eller far. Hvis generene fungerer normalt, utvikler cellene i brystkjertelen fordelaktig, og hvis det er brudd, kan brystkreft begynne.

Hvis en mor i en ærverdig alder brøt et ben påen liten høst eller ble lavere, så er det osteoporose. Hennes barn har stor risiko for samme lidelse. Slike arvelige sykdommer er svært vanlige hos familier. En person er ikke i stand til å påvirke sine gener og eliminere ulike risikofaktorer (alder, kjønn). Imidlertid finnes måter å holde bein sunt og redusere risiko. For å gjøre dette må du følge en diett beriket med vitamin D og kalsium, mosjon, ekskludere røyking og alkohol.

Sykdommer i hjertet vurderesoverveiende maskulin. Imidlertid er de hovedårsaken til kvinnedødeligheten og arvelige. Forhøyet blodtrykk (hypertensjon), kolesterol og diabetes er de viktigste risikofaktorene som resulterer i hjertesykdom og har en genetisk predisponering. Reduser sannsynligheten for at en sykdom kan være, følge en sunn livsstil og kontrollere effekten av stress. For å ta sykdommen under kontroll, er det nødvendig å gjennomgå vanlige medisinske undersøkelser.

Depresjon faller også inn i kategorien avarvelig menneskelig sykdom. Dens utvikling er påvirket av gener, hormonell sammensetning, kjemisk ubalanse i hjernen, tilstedeværelsen av stressende hendelser. Hvis foreldrene lider av denne sykdommen, har barna også den samme tendensen. Hvis du har en familiehistorie av sykdommer, må du se etter endringer i humør, for å vurdere problemet tidlig og ta opp behandling.

Autoimmune arvelige sykdommer hovedsakeligpåvirker kun kvinner og overføres fra mor til datter. Hvis foreldrene var syk med revmatoid artritt, insulinavhengig diabetes mellitus eller annen autoimmun sykdom, er det stor sannsynlighet for overføring til neste generasjon. Disse forstyrrelsene er ikke nødvendigvis knyttet til samme sykdom. For eksempel utvikler et medlem av familien en glutensykdom, mens den andre har multippel sklerose.

likte:
0
Gene mutasjoner. Flere allelisme
Interaksjon av gener
Kromosomale, gen- og genomiske mutasjoner og deres
Befolkningsstatistikk
Gene mutasjoner
Drift av gener: de viktigste regelmessighetene i dette
Mutasjonsvariabilitet og typer mutasjoner
Kromosommutasjoner: en kort beskrivelse
Genofond er hovedverdien av menneskeheten
Topp innlegg
opp